Молекулярно-генетические исследования по ОМС, при наличии направления по форме 057/у-04
За счет средств территориальных фондов ОМС регионов России оплачиваются следующие виды молекулярно-генетических исследований:
- Мутации в гене KRAS и в гене NRAS в биопсийном (операционном) материале при диагнозах С 18 - С 20;
- Мутации в гене EGFR в биопсийном (операционном) материале при диагнозе С 34;
- Мутация V600 BRAF в биопсийном (операционном) материале при диагнозах С 00 - С 26, С 30 - С 32, С 34, С 43, С 51 – С 53, С 60.9, С 63.2, С 69.0, С 77 – С 79, С 91.4;
- Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ALK при диагнозе С 34;
- Мутации в генах BRCA-1, BRCA-2 в образцах крови при диагнозах С 48.0, С 48.1, С 48.2, С 50, С 56, С57;
- Мутации в генах BRCA-1, BRCA-2 в образцах крови методом NGS (метод таргетного секвенирования нового поколения) при диагнозах С 25, С 48, С 50, С 56, С57, С 61.
Обязательные условия
Пациентам с диагнозом С 50: рак молочной железы исследование выполняется только при наличии одного из условий:
- возраст менее 50 лет;
- билатеральное заболевание;
- отягощенный семейный анамнеза у родственников первой линии (мать, сестра, дочь) по раку молочной железы, либо по раку яичников (учитываются только случаи заболевания в возрасте до 65 лет);
- трижды-негативный (ER/PR/HER2-отрицательный) тип опухоли;
- наличие диагноза «рак яичников».
Пациентам с диагнозом С 56: рак яичников, С 57: рак маточной трубы, С 48: первичный рак брюшины» исследование выполняется только при следующем гистологическом типе опухоли:
- серозная или эндометриоидная карцинома высокой степени злокачественности.
При любом из выше перечисленных диагнозов условиями для выполнения исследования являются:
- наличие отрицательного результата исследования мутации в генах BRCA 1/2, выполненного методом ПЦР;
- наличие направление по форме 057/у-04 от врача-онколога, где в 8 пункте прописано «анализ BRCA1/2 методом NGS»;
Если все условия соблюдены, то пациент получает направление на сдачу крови в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова по ОМС для выполнения этого исследования.
Также это исследование можно выполнить в рамках платных медицинских услуг, стоимость здесь.

Какие биологические материалы необходимы для проведения молекулярно-генетических исследований?
- Для всех исследований, кроме BRCA-1, BRCA-2, парафиновые блоки и гистологические стекла с биопсийным материалом пациента.
- Для исследования мутации в генах BRCA 1/2 – венозная кровь в пробирке с фиолетовой крышкой с ЭДТА.

Какие документы необходимы для проведения исследований по ОМС?
Необходимы оригиналы следующих документов:
- паспорт;
- свидетельство о рождении (для ребенка);
- полис;
- СНИЛС;
- Результат первичного патолого-анатомическое исследования, при наличии;
- Клинические данные;
- Направление из государственного медицинского учреждения по форме 0-57/у-04 от врача-онколога на амбулаторные исследования, которые осуществляются без госпитализации в стационар. Можно скачать здесь.

Пациентам, выполняющим по ОМС молекулярно-генетические, гистологические, иммуногистохимические, лучевые (КТ/МРТ) исследования для оформления всех документов необходимо обратиться в регистратуру Главного корпуса в будние дни с 8:30 до 17:00.
Пациентам, выполняющим по ОМС молекулярно-генетические, гистологические, иммуногистохимические, лучевые (КТ/МРТ) исследования для оформления всех документов необходимо обратиться в регистратуру Главного корпуса в будние дни с 8:30 до 17:00.