Программа «Активный пациент»: бесплатная молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы, меланомы кожи и неплоскоклеточного рака легкого

Основная задача программы «Активный пациент» — увеличить доступность молекулярной диагностики. В рамках программы выполняется диагностика мутаций в гене PIK3CA для пациенток с нерезектабельным или метастатическим раком молочной железы, который является позитивным по рецептору эстрогенов или прогестерона, но при этом не содержит признаков амплификации и/или гиперэкспрессии гена HER2.

Также выполняется диагностика мутаций в гене BRAF у пациентов с меланомой III-IV стадий (то есть при нерезектабельной или метастатической меланоме, а также для больных, перенесших тотальную резекцию меланомы стадии III не более 12 дней назад). Мутация в гене BRAF V600 — наиболее распространенный тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50 % случаев.

В рамках программы "Активный пациент" производится диагностика всех значимых мутаций (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, RET, HER2, KRAS) в неплоскоклеточных карциномах лёгкого.

Мутация гена PIK3CA — это изменение на генном уровне, которое активирует белок, вынуждающий раковые клетки усиленно размножаться, что приводит к росту опухоли. Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного белка. Эта генетическая «поломка» встречается у 40% пациенток с метастатической стадией гормонозависимого HER2-отрицательного рака молочной железы. Наличие этой мутации говорит о неблагоприятном прогнозе, но если выявить ее вовремя, можно составить индивидуальный для каждого пациента план лечения и назначить дополнительную линию терапии. Определить мутацию в гене PIK3CA рекомендуется с помощью молекулярно-генетической диагностики. Желательно сделать этот анализ сразу при обнаружении метастазов.

Участие в программе «Активный пациент» добровольное. Отметим, что никакие новые лекарственные препараты в ней не испытываются.

Онкопациенты только предоставляют биологические образцы и сопутствующую клиническую информацию. Результаты их молекулярно-генетического исследования могут помочь в персонализации лечения. Программа позволяет пациенту осознанно участвовать в собственном лечении, и, как показывает практика, в итоге оказывает положительное влияние на результат терапии.

Участники программы «Активный пациент» должны будут ответить на вопросы, касающиеся их заболевания. А также предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Для того, чтобы сдать образцы, не нужно посещать медучреждение. Пациент может позвонить на горячую линию, вызвать курьера в удобное для себя время. В течение двух-трех недель он получит результаты. Блок вернут обратно после проведения анализа, вне зависимости от его результатов. Он будет также доставлен курьером.

Все персональные данные будут зашифрованы (имя, дата рождения и др.). Вся информация, которую предоставят пациенты, является строго конфиденциальной. Никакая информация, при помощи которой возможно идентифицировать участников этого исследования, не будет опубликована.

Пошаговая инструкция

1. Для участия в Программе пациент регистрируется на сайте: https://lk.rnim.ru

2. После заполнения анкеты на указанную электронную почту приходит сообщение со ссылкой подтверждения регистрации. Для завершения процесса регистрации необходимо перейти по ссылке из письма. Для оформления заявки на исследование необходимо зайти на сайт, используя указанные при регистрации адрес электронной почты и пароль.

3. Для создания заявки на исследование выбрать опцию «создать». На открывшейся странице необходимо заполнить поля:

- Диагноз

- Название учреждения

- Где выполнено гистологическое исследование

- Город проживания

- Контактный номер телефона. Прикрепить сканы подтверждающего документа (эпикриз, гистологическое или консультативное заключение).

4. После внесения всей необходимой информации заявку сохранить. Если вся информация заполнена, для завершения создания заявки нажать «отправить».

5. Ваша заявка отправлена администратору. В ближайшее время с Вами свяжутся по указанному номеру телефона и согласуют дату и время для приезда курьера.

6. К приезду курьера подготовьте копии подтверждающих диагноз документов. Их необходимо будет вложить в посылку.

7. Срок выполнения исследований — 10-12 рабочих дней с момента поступления материала в лабораторию. Как только исследование будет завершено на вашу электронную почту придет письмо с уведомлением. Заключение можно будет скачать в личном кабинете.

Подробная информация о программе: https://rnim.ru/ap

Телефон горячей линии: 8-800-201-39-30

Электронная почта: researchmed@mail.ru

Анализ будет проводиться в лаборатории референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических, молекулярно-генетических и лучевых методов исследований НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова в Санкт-Петербурге. Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.