Генетическое консультирование при колоректальном раке

Сотрудничество Европейской школы онкологии и проекта НМИЦ им. Н. Н. Петрова «Наука и практика в обучении онкологии» (SPOT) успешно продолжается. Вчера, 28 мая, лекцию «Генетическое консультирование при колоректальном раке» для участников проекта SPOT прочел английский профессор Julian Barwell (University of Leicester).

У 5-10 % больных колоректальным раком развитие заболевания связано с наследственными синдромами. Наиболее распространённые – синдром Линча и семейный аденоматоз толстой кишки. 

Если у пациента подтвердился колоректальный рак, необходимо собрать семейный анамнез больного и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II и Bethesda.

Генетическое тестирование показано при подозрении на синдром Линча; при наличии у пациента родственника 1-й или 2-й линии с установленным диагнозом синдрома Линча; при развитии у пациентки рака эндометрия в возрасте до 50 лет; при подозрении на семейный аденоматоз; при наличии у пациента более 20 полипов кишечника; при наличии у пациента родственника 1-й линии с установленным диагнозом семейного аденоматоза; при подозрении на наличие аттенуированной формы семейного аденоматоза; при рецессивном наследовании семейного аденоматоза; при выявлении полипов в более позднем возрасте (34-44 лет).

За исключением MYH – ассоциированного полипоза и синдрома Блума, все наследственные синдромы, связанные с развитием колоректального рака, носят аутосомно-доминантный характер. При наличии яркого семейного анамнеза злокачественных заболеваний у пациентов с исключенным семейным аденоматозным полипозом и синдромом Линча показана консультация генетика для потенциального выявления более редких заболеваний: синдрома Пейтца-Егерса, Ли Фраумени, Блума, Коудена, ювенильного полипоза, синдрома олигодонтии и колоректального рака.

Видеозапись лекции вы можете посмотреть на нашем официальном YouTube канале: https://www.youtube.com/watch?v=TnKKFPh86Rc