Из-за малочисленности и изолированности проживания жители Якутии более подвержены генетическим заболеваниям. Об этом заявил профессор, член-корреспондент РАН, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова Минздрава РФ Евгений Имянитов. Эксперт выступил на круглом столе регионального Минздрава на тему «Особенности проявления заболеваний в Якутии при ДНК-тестировании».

По словам министра здравоохранения Якутии Лены Афанасьевой, Евгений Имянитов принимает участие в генетических исследованиях, проводимых в республике. Научные работы направлены на сохранение здоровья якутян.

— Молекулярно-генетические методы исследований являются неотъемлемой частью современной медицинской науки и системы здравоохранения. Сегодняшняя программа интересна для медицинской общественности, и я убеждена, что рассматриваемые вопросы наследственных патологий имеют большую ценность. Благодаря сотрудничеству с Евгением Наумовичем мы проводим фундаментальные исследования для того, чтобы сохранить здоровье нашего населения, — приводит слова министра пресс-служба ведомства.

В каждой нации есть свой уникальный спектр генетических заболеваний, отметил Евгений Имянитов. Эксперт сообщил, что по результатам совместных пилотных исследований выявлено 27 вариантов мутаций в генах, достоверно ответственных за развитие моногенных наследственных болезней и 16 вариантов мутаций в «генах-кандидатах».

— В том числе определены мутации, ассоциированные с аутосомно-доминантным синдромом Боринга-Опица, синдромами CHAND и ряда других рецессивных заболеваний. Кроме того, выявлены пять «редких» потенциально-значимых мутаций, ассоциированных с триглицеридемией и морбидным ожирением, гиперинсулинизмом, гипертрофической кардиомиопатией. Эти исследования должны быть продолжены, — подчеркнул Имянитов.

При этом в Якутии распространены те заболевания, которые в мире считаются редкими. Заведующая медико-генетическим центром РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева Айталина Сухомясова рассказала ЯСИА о случаях ихтиоза и «хрустальной болезни». Кроме того, по данным медучреждения, за последние пять лет в республике родились 33 ребенка с лишними пальцами.

Также в Якутии зарегистрирован единственный пациент с прогерией. 27-летний молодой человек умер от преждевременного старения.

Генетические исследования в Якутии проводятся на базе медико-генетической консультации РБ № 1 — НЦМ им. М.Е. Николаева, научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» медицинского института СВФУ им. М. К. Аммосова, Якутского республиканского онкологического диспансера. С 2023 года в рамках национального проекта «Здравоохранение» начался расширенный неонатальный скрининг новорожденных для своевременного выявления патологий.

Национальный проект «Здравоохранение» наряду с другими стратегическими программами был разработан и запушен в 2019 году по инициативе президента РФ Владимира Путина. В задачи нацпроекта в том числе входит снижение младенческой смертности.

Источник